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医療・福祉国家プロジェクト推進中---
希少難病全ゲノム解析等実行計画・拠点病院連携コンソーシアム
原因不明の難病に遺伝子の光を当てる。全ゲノム解析で確定診断と個別化医療を加速
3
これだけ押さえる！3つのポイント
- 1原因不明の希少難病や小児慢性特定疾患患者を対象に、全ゲノムシークエンス（WGS）解析を公費負担で実施する国家プロジェクトを推進
- 2全国の難病ゲノム医療拠点病院と中央ゲノム解析センターを直結し、数万件規模のゲノムデータベースを構築して未診断疾患の確定診断率を向上
- 3国際データベースとの連携により新規原因遺伝子を発見し、標的治療薬や遺伝子治療の開発を加速
政策の背景とねらい
4つの主な注目ポイント
ひと目でわかる重要ポイント国家計画
解析規模
数万例規模
数十例
国家事業として希少難病患者とその家族の全ゲノムを網羅的に解析
成果
確定診断率
約40%到達
10%未満
従来の個別検査では分からなかった未診断疾患の原因を特定
公費支援
患者負担
公費全額負担
自費数十万円
解析費用（1人あたり数十万円）を研究事業・公費で全額カバー
両論の整理（メリットと検討課題）
どちらか一方を正解と決めつけず、どんな意見や論点があるのかを市民目線でまとめました。
期待・推進側の主な視点1つの視点
原因不明の神経難病患者の母親（30代）
10年間どこの病院でも病名がつかず途方に暮れていましたが、全ゲノム解析で原因遺伝子が判明し、同じ病気の仲間とつながれました。
期待される主な効果期待される主な効果・メリット（推進側の視点）
慎重・検討課題の主な視点1つの視点
臨床遺伝専門医（40代）
診断がついたとしても治療法がまだ確立されていないケースも多く、結果告知後の心理的ケア体制が不可欠です。
主な検討課題・論点検討されている課題・懸念点（慎重側の視点）
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