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社会保障・医療・ゲノム医療成立・施行済み---
難病ゲノム医療推進・全ゲノム解析等実行計画（希少疾患の診断期間短縮と創薬基盤）
原因不明の難病に答えを。全ゲノム解析データベースの構築により、10年かかっていた診断を数ヶ月へ短縮
施行時期: 2022年策定・順次実行中
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これだけ押さえる！3つのポイント
- 1原因不明の難病や希少疾患の患者が適切な診断に至るまで平均数年〜10年以上かかる「診断のオデッセイ（放浪）」を解消するため、難病患者の全ゲノムシークエンス解析を国費で実施し、臨床情報と統合した国家統合データベースを構築する政策です。
- 2難病指定拠点病院と連携し、AIゲノム解析により未診断患者の病因変異を特定して早期診断・最適治療へ導きます。
- 3製薬企業やバイオベンチャーへの創薬ターゲット情報の安全な還元（利活用）を進め、希少疾患に対する核酸医薬や遺伝子治療薬の開発を加速します。
政策の背景とねらい
希少難病は国内で推計数百万人存在しますが、1疾患あたりの患者数が極めて少ないため医師でも診断が困難で、有効な治療薬の開発も進まないアンメット・メディカル・ニーズの代表例でした。
4つの主な注目ポイント
ひと目でわかる重要ポイント注目
解析手法
全ゲノムシークエンス（WGS）
現行
解析手法
注目
診断基盤
IRUD全国連携ネットワーク
現行
診断基盤
注目
創薬支援
統合臨床ゲノムDB開放
現行
創薬支援
両論の整理（メリットと検討課題）
どちらか一方を正解と決めつけず、どんな意見や論点があるのかを市民目線でまとめました。
期待・推進側の主な視点1つの視点
難病児の母親
「診断がついたことで『理由のわからない孤独』から解放され、同じ変異を持つ世界中の患者コミュニティと繋がれました」
期待される主な効果期待される効果（賛成側の主な論点）
慎重・検討課題の主な視点1つの視点
臨床遺伝専門医・遺伝カウンセラー
「ゲノム診断の進歩に追いつくよう、遺伝差別禁止法の早期制定とカウンセラーの人員増が急務です」
主な検討課題・論点指摘されている課題・懸念点（慎重側の主な論点）
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