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医療・健康2026年施行・推進中---
新生児マススクリーニング（拡大新生児検査）の全額公費助成制度
生まれつきの難病を早期発見。SMAや重症複合免疫不全症など拡大検査を国費で全員無料化
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これだけ押さえる！3つのポイント
- 1生まれたばかりの赤ちゃんの血液から先天性の代謝異常や難病を発症前に見つけ出し、早期治療によって死亡や重い後遺症（知的障害・寝たきり等）を防ぐ「拡大新生児マススクリーニング検査」について、現行の公費20疾患に加え、脊髄性筋萎縮症（SMA）や重症複合免疫不全症（SCID）等を追加し全額公費負担とする。
- 2これまで自治体によって「無料（公費助成）の自治体」と「自己負担1万〜2万円を払う自治体」に分かれていた深刻な地域格差を解消し、日本国内で生まれるすべての新生児に均等な検査機会を保障する。
- 3陽性判定後の精密検査医療機関ネットワークの全国整備と、高額な遺伝子治療薬（ゾルゲンスマ等）の迅速投与体制を確立する。
政策の背景とねらい
従来の公費新生児マススクリーニング（20疾患）は1977年から実施され高い受診率を誇ってきた。しかし近年、画期的な遺伝子治療薬や分子標的薬が登場し、発症前・生後早期に発見すれば寝たきりにならず普通に歩けるようになる「脊髄性筋萎縮症（SMA）」や、早期の骨髄移植で救命できる「重症複合免疫不全症（SCID）」などの新疾患が検査可能となった。多くの自治体で拡大検査が行われるようになったが、任意検査として1万〜2万円程度の自己負担を求められる地域が多く、「親の経済状況や居住地によって子どもの命が左右される」という批判が高まり、こども家庭庁が国家事業としての全額公費化を決めた。
4つの主な注目ポイント
ひと目でわかる重要ポイント注目
拡大検査受診率目標
99.9%
現行
拡大検査受診率目標
注目
SMA等重度障害防止率
90%以上
現行
SMA等重度障害防止率
両論の整理（メリットと検討課題）
どちらか一方を正解と決めつけず、どんな意見や論点があるのかを市民目線でまとめました。
期待・推進側の主な視点2つの視点
当事者・利用者の声
「拡大検査で生後すぐSMAが見つかり、症状が出る前に治療薬を投与できたおかげで、今では元気に走れるまでに成長しました。公費で受けられて心から感謝しています。」（2歳男児の母）
専門家・関係団体
「自治体のお金のあるなしで赤ちゃんの命に差がつく状況が長年続いていたため、国の制度として全額無料化された意義は極めて大きいです。」（小児科専門医）
期待される主な効果早期発見・早期治療による子どもの救命と重度障害の防止
慎重・検討課題の主な視点1つの視点
慎重派の市民
「再検査になった際、結果が出るまでの1週間、心配で生きた心地がしませんでした。不安を支えてくれる助産師さんのカウンセリングがもっと欲しいです。」（乳児の母）
主な検討課題・論点偽陽性（疑い判定）時の親の精神的ショックと遺伝カウンセリング体制
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